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新聞資訊

鑒別出特殊基因突變或和兒童癌症藥物引發的心髒副作用直接相關

2015-08-05
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發表於國際雜誌NatureGenetics上的一篇研究報道中，來自英屬哥倫比亞大學的研究人員通過研究發現一種特殊的基因突變或許和癌症藥物蒽環黴素治療引發兒童出現心髒問題的發病風險直接相關。



文章中，研究者進行了一項多級的全基因組關聯性研究，其中就包括對來自十幾個加拿大研究中心的超過450名蒽環黴素治療的兒童癌症患者，其中一些患者已經表現出了毒素相關的症狀；研究者分析發現，類維生素A受體γ基因RARG上名為rs2229774的單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)或可增加服用該藥物患者5倍的毒性風險。

而這種SNP或許也可為研究者提供了一種新型工具來幫助預測個體的遺傳風險並且改善疾病的風險分類；當前研究中，研究人員利用Illumina公司的HumanOmniExpress實驗對來自13個中心的利用蒽環黴素治療的280名加拿大個體的基因型進行了分析，其中有32名患者在治療5年內出現了毒性症狀，而另外248名患者並無任何症狀。當研究者將參與個體的65萬個SNP的譜係同對照進行對比後他們發現了18種基因突變在蒽環黴素誘導產生毒性的患者機體中非常常見。

隨後研究者重點研究了RARGSNPrs2229774和毒性之間的關聯，研究數據表明，風險性的類維生素A受體等位基因在大約五分之一的南亞個體及十分之一的非洲裔美國人機體中發生，從另外一方麵而言，僅有6%的歐洲個體及5%的西班牙人會攜帶這種等位基因，而東亞人種並不會攜帶這種等位基因。

本文研究揭示了兒童癌症藥物誘發的心髒副作用和機體的特殊突變直接相關，後期研究中研究者表示，SNPrs2229774突變或許可以降低RARG受體亞單位蛋白的活性，從而改變同其它蛋白的作用。
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